The FIRST gene therapy for eye diseases has been approved!!
PIONEER !
The way has been opened for the treatment of eye diseases that cause blindness!
The FDA has approved the use of Luxturna for inherited retinal dystrophy conditions.
The FDA announced the approval for use of Luxturna for the treatment of children and adults with a confirmed mutation in the RPE 65 gene allele associated with retinal dystrophy such as Leber's congenital amaurosis.
Luxturna (voretigene neparvovec, Spark Therapeutics) is the first directly administered gene therapy approved in the U.S. to target a condition caused by mutations in a specific RPE 65 gene.
"This approval of the first directly administered gene therapy is very important not only because of what this new therapy does and how it works, using a virus as a carrier to deliver a gene directly to the target in our body, but also because of how gene therapy has expanded from treating cancer to treating vision loss in children and adults," FDA Commissioner Scott Gottlieb , MD , said in a statement.
Luxturna, with just one injection into the eye, delivers a copy of the normal RPE 65 gene to retinal cells, which begin producing the normal protein that converts light into an electrical signal in the retina, restoring the patient's vision. A naturally occurring adenovirus serves as a carrier for the normal gene, and when injected into the eye, it helps deliver the normal gene - RPE65 - to retinal cells, according to the announcement.
The mutation in the RPE 65 gene allele associated with retinal dystrophy occurs in 1,000 to 2,000 patients in the U.S., according to the FDA.
The safety and efficacy of the treatment was assessed in a clinical study of 41 patients, each of whom had a confirmed allelic mutation of the RP E 65 gene . The primary evidence of the efficacy of the treatment was based on a phase 3 clinical study with 31 patients. Patients who received Luxturna showed significant improvement in their movement and in completing an obstacle course in low-light conditions and were compared with another control group who did not receive the treatment.
The long-term effectiveness of this treatment is unclear, but it is worth noting that the first 3 patients to receive this gene therapy received it in 2007, and are now between 20 - 30 years old and still have good vision.
Unfortunately, the price of this treatment is currently 425,000 American dollars for each eye !!
ΠΡΩΤΟΠΟΡΙΑΚΟ !
Άνοιξε ο δρόμος για θεραπεία παθήσεων των ματιών που προκαλούν τύφλωση !
ΤΟ FDA ενέκρινε τη χρήση του Luxturna για κληρονομικές παθήσεις δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς.
Το FDA ανακοίνωσε την έγκριση για χρήση, του Luxturna, για την αντιμετώπιση παιδιών και ενηλίκων με επιβεβαιωμένη μετάλλαξη στο αλληλόμορφο γονίδιο RPE65 που συνδέεται με δυστροφία αμφιβληστροειδούς όπως τη συγγενή Αμαύρωση του Leber (Leber's congenital amaurosis).
To Luxturna (voretigene neparvovec, Spark Therapeutics) είναι η πρώτη απευθείας χορηγούμενη γονιδιακή θεραπεία που έxει εγκριθεί στις Η.Π.Α. με στόχο μια πάθηση που οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός συγκεκριμένου γονιδίου του RPE 65.
Η έγκριση αυτή της πρώτης απευθείας χορηγούμενης γονιδιακής θεραπείας είναι πολύ σημαντική όχι μόνο για το ται κάνει αυτή η νέα θεραπεία και πως δουλεύει, χρησιμοποιώντας ένα ιό σαν μεταφορέα , για να φέρει ένα γονίδιο απευθείας στο στόχο μέσα στο σώμα μας, αλλα και επίσης στο πως επεκτάθηκε η γονιδιακή θεραπεία από τη θεραπεία του καρκίνου , στην θεραπεία της απώλειας όρασης σε παιδία και ενήλικες, όπως αναφέρει ο επίτροπος του FDA Scott Gottlieb, MD, σε ανακοίνωση.
Το Luxturna, με μόνο μια ένεση μέσα στο μάτι, φέρνει ένα αντίγραφο του φυσιολογικού γονιδίου RPE65 στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, το οποίο αρχίζει παράγει τη φυσιολογική πρωτείνη η οποία μετατρέπει το φως σε ηλεκτρικό σήμα στον αμφιβληστροειδή και έτσι αποκαθίσταται η όραση του ασθενή αυτού. Ένας φυσικώς απαντώμενος αδενο-ιός χρησιμεύει ως φορέας του κανονικού γονιδίου, με ένεση μέσα στο μάτι βοηθάει στην απελευθέρωση του κανονικού αυτού γονιδίου -του RPE65- στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, σύμφωνα με την ανακοίνωση.
Η μετάλλαξη στο αλληλόμορφο γονίδιο RPE65 που συνδέεται με δυστροφία αμφιβληστροειδούς συναντάται σε 1,000 με 2,000 ασθενείς στις Η.Π.Α , σύμφωνα με το FDA.
Η ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της θεραπείας έγινε με κλινική μελέτη 41 ασθενών, καθένας από αυτούς είχε επιβεβαιωμένη αλληλόμορφη μεταλλαξη του γονιδίου RPE65. H πρωταρχική απόδειξη της αποτελεσματικότητας της θεραπείας βασίστηκε σε κλινική μελέτη φάσης 3 με 31 ασθενείς. Οι ασθενείς που έλαβαν το Luxturna εμφάνισαν σημαντική βελτίωση στην κίνηση τους και στην ολοκλήρωση μία διαδρομής με εμπόδια σε συνθήκες χαμηλού επιπέδου φωτός και συγκρίθηκαν με μια άλλη ομάδα ελέγχου οι οποίοι δεν έλαβαν τη θεραπεία.
Η μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα της θεραπείας αυτής είναι ασαφής αλλά αξίζει να τονιστεί ότι οι πρώτοι 3 ασθενείς που έλαβαν αυτή τη γονιδιακή θεραπεία, την έλαβαν το 2007, και τώρα είναι μεταξύ 20 - 30 ετών και ακόμα έχουν καλή όραση.
Δυστυχώς όμως η τιμή της θεραπείας αυτής, είναι προς το παρόν 425.000 δολλάρια Αμερικής για κάθε μάτι !!
